这是什么？一个年轻女孩出现亚急性抽搐动作。

欢迎你，凯瑟琳。

杨凯瑟琳博士：谢谢你邀请我，雨果

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：很高兴见到您。为了让听众做好准备，我想先宣读一下[00:01:00]临床病史，然后我想听听大家对病例表现的看法，之后再进行检查。这位15岁的女孩之前身体健康，但在几周内症状逐渐出现。

她描述的症状是上肢不自主抽搐，静息和活动时均有发生。一个月内，她的所有症状均有所加重，步态也变得不稳。经详细询问得知，她的症状是在一次发热性疾病后出现的。

然而，我们并不了解这种发热性疾病的严重程度。她的既往病史并无特殊之处，也没有服用任何药物。凯瑟琳，如果我们从这里开始，那么在听完临床表现后，你认为可能的诊断结果是什么？

Kathryn Yang 医生：是的，我认为这是一个很好的问题，我认为应该从比较宽泛的角度入手。首先，要考虑到患者是一位之前身体健康的15岁女孩。我认为，当我们之后开始进行鉴别诊断时，将我们考虑的因素和潜在病因进行分类会很有帮助。

性别也是我们在分析这个病例时需要考虑的一个因素。所以要记住这一点。症状的出现节奏暗示着一种亚急性发作的特征。因此，在思考某些综合征或病因的模式时，这也是需要考虑的因素。

我认为关键在于我们思考考试的时候。目前，对她动作的描述是静止和运动时上肢动作不协调，这种描述相对来说比较笼统。这暗示她可能患有运动过度症，因为我们正在考虑运动障碍，尤其是运动过度症。

但在这个总称之下，我们可以指出许多不同的现象学表现[00:03:00]。因此，稍后一个关键问题是确定主要的现象学表现是什么。这种病情进展史以及她步态的变化都值得关注，同时还要考虑发热性疾病这一诱发事件，因为感染和感染后引起的运动障碍相当常见，而且我们鉴别诊断的清单上有很多其他因素。但总的来说，这仍然留下了很多悬而未决的问题，我认为这很好地引出了我们即将发布的视频以及我们将要进行的研究。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：我同意。病史表明病情是亚急性发作的，而临床表现对于理解病情非常有帮助。现在，我将为您进行临床检查，然后请您描述一下我刚才播放的视频中的现象。

检查时，她神志清醒，定向力正常，但简易精神状态检查（MMSE）得分18分，注意力得分较低。不过，她的语言和言语功能正常。肌力、反射和感觉均正常。根据描述，没有上肢共济失调，但主要发现是该患者存在全身性抽搐动作。

现在视频里你看到了什么？请你告诉观众你看到了什么，以及你认为发生了什么？

凯瑟琳·杨医生：当然。我现在正在看视频，一边看一边给大家讲解。视频里是一位十几岁的女孩，她躺在病床上，意识清醒，也能听从指令。但从一开始就能看出一些明显的迹象。

所以第一部分是在检查她的手臂。我猜检查者是让她把手臂举起来摆出一个姿势。当她这样做的时候，她的双臂出现了持续的、看起来像是抽搐的动作。这些动作在整个检查过程中都没有消失，而且她也一直举着手臂。

所以，姿势异常会导致这种诱发的运动过度。如果让我来观察，我会把这种主要现象称为肌阵挛。我认为通过床旁检查就能很快发现，因为这些动作是抽搐性的。它们在静息状态和活动状态下都会出现，而且是全身性的。

所以在考试的后半部分，你可以看到她的脚也受到了影响，也就是说她的下肢也受到了波及。我认为对学习者来说，一个重要的信息是，这种情况与震颤（例如，通常是围绕关节的有节奏的振荡性震颤）有所不同。

这是心律失常，非常突然，如同触电一般。所以我认为首先应该考虑肌阵挛。另一个值得注意的临床发现是她的眼球运动异常。

所以当你看到她[00:06:00]躺在床上时，她坐在那里，但她的眼球看起来非常混乱、快速、多方向地运动。

这种描述有时会让我们联想到一种叫做眼阵挛的现象。眼阵挛通常是非自主的，它是共轭性的，是多方向的，并且是连续发生的，没有正常的扫视间期，这有助于你将其与另一种有时看起来有点相似的眼球运动——眼球颤动——区分开来。

但这种眼球运动往往是纯粹的水平运动。这也将其与眼球震颤区分开来，眼球震颤的特征是先有一个缓慢的阶段，然后是一个快速的矫正阶段。因此，这些眼球运动既不是缓慢阶段，也不是休息阶段。它非常混乱，向各个方向运动，并且在整个视频中持续存在。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：是的。但是，根据您提供的描述，她看起来很像综合征，同时伴有全身性肌阵挛和眼阵挛，这是一个非常独特的体征。我想，对于神经病学的初学者和住院医师来说，他们可能没有见过肌阵挛，很容易将其与其他症状混淆，例如眼球震颤，它有快相和慢相，方向也各不相同，但您提供的描述非常清晰地表明是眼阵挛，所以毫无疑问，这就是该综合征。

那么，在您的临床实践中，您会如何处理您刚才提到的这些背景情况呢？她处于亚急性期，伴有发热性疾病，然后您发现她有眼阵挛和肌阵挛。您会如何对这位患者进行检查？

Kathryn Yang 博士：所以我觉得在考虑其他检查之前，就像你说的，这里有一些综合征描述，符合一种叫做——所以当我想到——当我们想到眼阵挛、肌阵挛、步态共济失调，以及在先前健康的青少年中通过简易精神状态检查可能出现的轻度脑病时，我们就会想到[00:08:00]一种叫做眼阵挛、肌阵挛、共济失调综合征，或 OMAS 的疾病。

这种症状以前有个别称，叫“舞动眼球，舞动脚趾”。我觉得这样描述比较容易理解。从诊断的角度来看，如果出现以下四个特征中的三个，即眼阵挛、共济失调或肌阵挛、行为改变或睡眠障碍，我们稍后会讨论潜在的病因，比如神经母细胞瘤。

如果四项特征中有三项符合，就可以做出此诊断。这更像是对该综合征的一种描述。我认为，一旦确定了诊断，我们就必须思考，其根本诱因是什么？是什么导致了这些症状？因此，我认为这最终会引导我们进行专门的检查。

我认为，如果我们直接在病床边接诊这位病人，你需要回答的一个问题是，肌阵挛有时可能是癫痫性质的，因此要区分肌阵挛是来自皮层（皮质肌阵挛）还是来自皮层下及更远的地方，因为这也会改变你的方法和治疗方式。

所以这可能是你首先会想到的。但我会先从这一点入手，然后我认为还要检查肌阵挛，特别是做一下肌电图（EMG），因为有时肌电图的形态可以提供一些信息。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：我这里有一些检查结果。患者的脑电图显示正常。她还做了多导肌电图检查，结果显示存在持续时间不到一百毫秒的高频爆发。脑电图和肌电图均显示抽搐锁定，但与皮层抽搐没有相关性，这意味着至少抽搐并非来自皮层。

其他相关检查结果显示，她的脑部核磁共振成像正常，全身检查结果也正常。没有肝功能障碍或肾脏问题的描述。脑脊液检查显示，在葡萄糖水平正常的情况下，两种细胞的蛋白含量略有升高。

她还做了腹部和胸部CT扫描，结果显示正常。鉴于这些结果，您希望如何进行其他检查？

杨凯瑟琳医生：是的。我想总结一下目前为止的检查结果。脑电图和脑电图肌电图显示，这些并非癫痫发作。所以我们已经排除了癫痫的可能性。脑电图正常，没有发现任何相关性。此外，脑电图也明确显示，肌电图和脑电图本身与这些抽搐样动作或肌阵挛之间没有关联。

肌电图形态也能提供一些关于病变可能定位的信息。皮质肌阵挛[00:11:00]通常产生持续时间在10到50毫秒之间的极短脉冲。而我们在本次研究中观察到的是持续时间约100毫秒的多相脉冲，虽然稍长一些，但更符合皮质下产生的模式。

所以我觉得我们可以从中得出一些结论。脑部核磁共振检查结果令人放心，没有显示任何结构性病变。因此，我们通常会考虑基底神经节的变化、炎症表现，或者小脑的共济失调改变，这些都可能解释部分症状，但脑部核磁共振检查结果正常。

正如您所说，她的系统性检查没有发现任何异常，脑脊液虽然显示有两种细胞，但整体而言比较正常。所以，脑脊液检查并未显示真正的淋巴细胞增多，而且作为初步检查的腹部/胸部CT也无异常发现。因此，我认为当我们考虑扩大检查范围时，[00:12:00] 尤其是在我们假设这是OMAS表现的这种临床情况下。

我认为应该把扩大筛查范围分成三个部分。第一部分是肿瘤筛查，重点是OMAS肿瘤筛查。第二部分是自身免疫性疾病和抗体检测，更具体地说。第三部分是感染性疾病检测，视频中的女孩似乎有东南亚血统，这可能意味着她感染了一些特定的传染病，需要重点关注。

接下来我们更详细地逐一分析。我认为，对于肿瘤筛查来说，OMAS（肿瘤相关综合征）的筛查至关重要，因为相当一部分年轻患者，尤其是OMAS的病因是副肿瘤综合征。即使胸部和腹部CT检查结果正常，这通常也不足以确诊。

有些机构倾向于先做全身磁共振成像（MRI），我认为目前检测我们所寻找的神经母细胞瘤的金标准就是全身MRI。但也可以检测一些生物标志物，比如尿儿茶酚胺、代谢物HVA和VMA，这些检测通常比较容易。

它们的敏感性往往稍低一些。但我认为值得和其他检查一起送检。此外，MIBG 闪烁显像在某些情况下也很有用，虽然获取起来稍微困难一些，但通常这种检查可以用来寻找肿瘤亚型。

对于青春期后的女性，通常需要重点进行盆腔影像检查，以筛查卵巢畸胎瘤。即使筛查结果为阴性，但症状持续存在，从实际角度考虑，也需要重复影像检查。这样才能继续寻找病因，并彻底排除畸胎瘤的可能性，因为它的治疗方法截然不同。

第二类是自身免疫性[00:14:00]和副肿瘤抗体。所以我认为应该检测血清和脑脊液抗体，例如，NMDAR或抗NMDA受体脑炎是一种常见的类似疾病，因此需要检测抗NMDAR、抗GABA和抗GAD65抗体。这些是我们有时会考虑的一些抗体。

还有其他一些检查项目也需要纳入考虑。但抗体阴性的OMAS很常见，阴性结果并不总是能排除该综合征。接下来我想快速提及第三类可能性，即感染性和炎症性疾病，因为她之前有非常明显的发热性疾病史，所以我们会检查病毒血清学和PCR检测结果，然后根据地理位置和接触史，更仔细地考虑具体的感染情况。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：是的。我认为这样分类非常明智。你要寻找有特定治疗方法的病因。虽然有些诊所遇到眼阵挛肌阵挛时，会立即开始使用类固醇和静脉输液，或者采取更强效的治疗。但是，如果你了解病因和潜在的病理生理机制，就能帮助你更有针对性地制定治疗方案。

但这些要点都非常有用。现在我来告诉你结果。这位患者接受这项检查的目的是排除神经母细胞瘤，尽管她没有做针对神经母细胞瘤的特定检查。但她的边缘性脑炎检测结果显示CASPR2抗体阳性。正如你所说，根据临床表现，这很像自身免疫性疾病。

本病例的特殊之处在于，CASPR2抗体伴眼阵挛和肌阵挛并不典型或罕见。说实话，我原本预期这位患者会患有NMDA受体脑炎、GABA受体抗体，甚至是谷氨酸受体抗体。

[00:16:00] 但这个病例的特殊之处在于它存在 CASPR2 抗体。回想起来，我当时看到这个病例时，肌阵挛的出现让我联想到了很多自身免疫性疾病的特征。她接受了静脉注射免疫球蛋白和激素治疗，病情完全缓解。

我想OMS的病因非常广泛。查阅文献，你会发现上面列出了许多自身免疫性疾病甚至获得性疾病的病因。有时你会看到副肿瘤综合征，但没有真正的抗体，只是与肿瘤相关；有时你甚至根本检测不到抗体。

有研究表明，筛查特定抗体，大多数人都没有这种抗体。只有极少数病例。我认为正如你所说，关键在于这种综合征。如果你识别出这种综合征，你就知道在检查和治疗方面应该怎么做。

您刚才说，在神经母细胞瘤的背景下，眼阵挛肌阵挛更常见于婴儿期、儿童期，而不是青春期，或者也可以——当然也可以在青春期后期出现？

Kathryn Yang 博士：没错。是的，我认为您强调了一个关键点，即典型的 OMAS 往往发生于较年轻的人群，所以就这个病例而言，15 岁算是年龄偏大了。这通常超出了神经母细胞瘤的相关发病窗口期，因此我们需要考虑更广泛的鉴别诊断。

我认为抗体介导的过程可以表现为多种不同类型的运动障碍。所以我认为这是一个非常有趣的病例，它表明我们必须牢记那些典型的鉴别诊断。我之前从未见过CASPR2抗体疾病的典型表现。

我记得以前读到过，这种疾病的病例通常年龄较大，而且患者群体也和我们这次看到的病例不太一样。[00:18:00] 通常情况下，这种疾病表现为成人表型。所以我怀疑，这是否也是为什么在儿科病例系列中，他们的表现可能与通常描述的有所不同的原因。

你说得对，这并非 OMAS 的经典关联，但听说它也可以关联，也挺有意思的。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥医生：是的，很好。非常感谢您分享您对眼阵挛性肌阵挛的诊治方法。我认为这次讨论对收听播客的临床医生来说非常有帮助，他们可以从中了解如何根据病因进行诊断、识别和治疗。再次感谢凯瑟琳参与本次播客节目。

Kathryn Yang 博士：非常感谢 Hugo。我想说，对于有兴趣了解更多这方面内容的学员来说，有很多很棒的资源。例如，2022 年国际 OMS 研究小组发布了一份非常优秀的共识指南，由 Rossor 和几位同事在《神经免疫学和神经炎症》杂志上撰写。

所以，有兴趣的朋友我强烈建议也读一读那篇文章。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥博士：好的。我也会调查一下。

杨凯瑟琳博士：当然。

雨果·莫拉莱斯·布里塞尼奥博士：好的。感谢听众朋友们，希望下次播客节目再见。

凯瑟琳·杨博士：太棒了。谢谢，雨果。